АРТГЕН [новости]
НОВОСТИ АКЦИЙ РФ
Путин дал поручение подготовить программы по внедрению генетического скрининга в систему здравоохранения
Путин: поручено представить программы внедрения генетического скрининга в здравоохранение. В рамках заседания Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей в Российской Федерации, состоявшегося 13 апреля 2023 года, Владимир Путин дал поручение Правительству разработать предложения по внедрению программ генетического тестирования будущих родителей для осознанного планирования беременности. В соответствии с перечнем поручений Президента Российской Федерации, опубликованным на сайте Кремля, к 15 мая 2025 года Правительство РФ должно представить предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга. Это включает разработку и применение молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности для выявления рисков возникновения различных заболеваний, включая орфанные. Сергей Масюк, директор Артген биотех, подчеркивает важность данного поручения: «Создание и финансирование программы молекулярно-генетического скрининга не только способствуют повышению рождаемости и реализации демографической политики нашей страны, но и позволят значительно снизить детскую смертность и инвалидизацию». Елизавета Мусатова, к.м.н., медицинский директор Центра Genetico, также подчеркивает значимость внедрения программы генетического скрининга для будущих родителей: «Осознанная подготовка к беременности невозможна без понимания генетических рисков для будущих детей. Сегодня медицинская генетика позволяет выявлять такие риски и управлять ими, что, в свою очередь, значительно снижает заболеваемость и детскую смертность. Эксперты нашей компании регулярно участвуют в мероприятиях, посвященных внедрению скрининга носительства в Российской Федерации». Центр Genetico ежегодно проводит комплекс мероприятий, направленных на интеграцию генетических исследований в систему здравоохранения. К ключевым инициативам можно отнести разработку новых методик тестирования, партнерство с клиниками и лабораториями, научно-исследовательскую деятельность и взаимодействие с государственными органами. В феврале 2024 года на площадке Московского центра инноваций в здравоохранении Medtech прошла конференция «Организационные и регуляторные вопросы внедрения НИПТ в систему государственных гарантий». А в мае ведущие эксперты отрасли обсудили важность включения генетического тестирования эмбрионов в программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Поручение президента касается скрининга носительства для будущих родителей и внедрения неонатального скрининга, который уже широко используется в медицинской практике и финансируется. Однако на данный момент в рамках неонатального скрининга применяются другие методы, которые не могут полностью заменить молекулярно-генетические исследования. Скрининг носительства представляет собой обследование будущих родителей на наличие «скрытых» мутаций, связанных с рецессивными патологиями. Носительство таких мутаций обычно протекает бессимптомно и может быть выявлено только с помощью генетического тестирования. Если оба супруга являются носителями «скрытых» мутаций в одном и том же гене, то существует высокий риск рождения ребенка с соответствующей аутосомно-рецессивной патологией. Наилучшее время для получения информации о высоком риске рождения ребенка с моногенной патологией — до наступления беременности, так как в этом случае у семьи будет больше возможностей для выбора среди различных репродуктивных опций. Согласно опросу россиян, проведенному Социологическим институтом РАН, только 60% из 1653 опрошенных слышали о технологии преконцепционного скрининга, но только 5,9% применяли ее на практике. При этом 84,8% заявили о готовности пройти такое тестирование в будущем. Авторы исследования связывают низкий процент охвата с высокой стоимостью диагностики, которая не входит в программу ОМС, а также с дефицитом ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах. Центр Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) входит в группу Артген биотех (МБ: ABIO), является резидентом Сколково и Технопарка Медтех. Компания занимается медицинской генетикой и генетическими исследованиями, внедряя инновационные решения для диагностики, профилактики и лечения генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний. В 2023 году она запустила новое биотехнологическое направление — разработку геннотерапевтических препаратов для лечения орфанных заболеваний. Исследования направлены на начальные этапы разработки препаратов-кандидатов для терапии заболеваний органов зрения, наследственных кардиомиопатий и нейродегенеративных заболеваний. Источник: www.artgen.ru